Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken. Per jaar komen er ongeveer 800 nieuwe patiënten bij. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. Voedingsstoffen worden door enzymen afgebroken en bewerkt in de cel, voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en het vrijmaken van energie. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft.
|