Carbamoyl fosfaat synthetase (CPS1) deficiëntie

Carbamoyl fosfaat synthetase (CPS1) deficiëntie is een genetisch metabole ziekte veroorzaakt door een tekort aan het carbamoylfosfaat synthetase 1-enzym.

Patiënten krijgen een eiwitbeperkt dieet voorgeschreven om hoge niveaus en schadelijke gevolgen van ammoniak in het lichaam te voorkomen.

Deze app is ontworpen om gezinnen en individuen met carbamoyl fosfaat synthestase deficiëntie te ondersteunen in de behandeling met een eiwitbeperkt dieet.

Meer informatie:
https://www.stofwisselingsziekten.nl/

Overzicht