Tyrosinemie type 1

Tyrosinemie type 1 (TYR1) is een genetisch metabole ziekte veroorzaakt door een tekort aan het enzym fumarylacetoacetaat zuurhydrolase (FAH).

Patiënten krijgen medicijnen (NTBC) gecombineerd met een Tyrosine en Phenylalanine (eiwit-)beperkt dieet voorgeschreven om hoge niveaus en schadelijke gevolgen van succinylaceton en tyrosine in het lichaam te voorkomen.

Deze app is ontworpen om gezinnen en individuen met Tyrosinemie type I deficiëntie te ondersteunen in de behandeling met het eiwitbeperkte dieet.

Meer informatie:
https://www.stofwisselingsziekten.nl/

Overzicht